Skal skrive om blødersyke

[cHilfiger]

snip

Endret 29. november 2007 av cHilfiger

[cHilfiger]

bump

[Cho-san]

lødersykdom, hemofili, er en medfødt, X-bundet, recessivt arvelig sykdom som opptrer nesten utelukkende hos menn. Døtre av hemofili-pasienter er obligate bærere av hemofiligenet. Ca. 50 % av disses sønner får hemofili og ca. 50 % av døtrene blir bærere av sykdommen. Enkelte av de kvinnelige bærere har blødningstendens.

 

Historikk. Sykdommen har vært kjent fra før Kristi fødsel og omtales i Talmud (200 år f.Kr.). Kjente tilfeller av blødersykdommen hadde man innen den russiske tsarfamilie og den spanske habsburgske kongefamilie.

 

Årsak og forekomst. Sykdommen forekommer i flere varianter, hovedsakelig hemofili A og B, hvorav hemofili A utgjør 85 %. Sykdommen kan være av forskjellig alvorlighetsgrad og skyldes en feil i oppbygningen av et blodprotein (antihemofili-A eller -B faktor), noe som fører til forsinket eller manglende levring, koagulasjon av blodet. Ved de alvorlige grader opptrer blødninger allerede i første leveår, oftest ved små ytre påkjenninger. Karakteristisk er blødninger inne i ledd og i muskulatur, hvilket igjen kan føre til betydelig invaliditet.

 

Behandling. Som behandling anvendes høyrensede konsentrater av den aktuelle antihemofilifaktor, fremstilt fra blodplasma. Det har også lykkes å fremstille helt rene preparater av antihemofili-A faktor ved å dyrke eggceller fra hamstere, hvor cellenes arvestoff (gen) som dirigerer produksjonen av antihemofili-A faktor, er erstattet av det tilsvarende gen fra menneske. Derved kan blødninger forhindres eller stanses, hvilket igjen fører til mindre invalidisering, og pasientene kan føre et mer naturlig liv. I tillegg kan livstruende blødninger, især i forbindelse med operasjoner, unngås. Hyppige blodoverføringer gjør blødergruppen spesielt utsatt for HIV-smitte i land med mangelfull blodkontroll.

 

I Norge er det ca. 300 registrerte tilfeller av blødersykdom. Pårørende og andre interesserte har dannet en forening som driver opplysningsvirksomhet og yter økonomisk hjelp.

 

Litt informasjon frå store norske leksikon, i tilfelde du ikkje har tilgang : )

[cHilfiger]

tuusen takk...