Duchenne muskeldystrofi

[Imre2001]

Hei, jeg er 18 år som ble diagonisert med diagnosen duchen muskeldystrofi rundt 6 års alder, jeg fikk beskjed fra legene på Rikshospitalet at jeg hadde vært heldig med å både ha dårlige og friske gener. Har aldri hørt om noen andre som har det slik. Jeg har hatt mye spørsmål om ting og slik og livet mitt har vært mye av en spøk for meg har liksom aldri helt fått kontrollert livet mitt. Fått masse av kjøretøy som el sykkel og permobil som jeg har kjørt og brukt på barneskolen og blitt tøyd av en assistent alle årene på barneskolen og ungdomsskolen og jeg har endt opp med å bare gi det tilbake grunnet at jeg ikke har hatt vanskeligheter med å gå i ettertid så jeg begynte å trene når jeg gikk over til videregående, fikk beskjed nei at jeg ikke skulle men gjorde det like vel og gjort det i 3 år nå og har vært bare positivt for alt med meg, jeg blir sterkere og sterkere og presterer mer og mer nå. Jeg trener 6/7 dager i uke med all slags styrketrening med overkroppen og bein. Har hatt en enormt god styrke i legga og har slitt veldig mye med å gå når jeg var liten, men Rikshospitalet har ikke sett nødvendighet med å ta meg på flere sjekker de er helt overveldet av at jeg har greid meg som jeg har gjort og ja har vært utrolig heldig med at jeg har friske celler som gjør en del positivt med meg. Men jeg trenger bare mer svar er det andre som har det slik og er det noen som vet noe om det her? 

Endret 28. januar 2020 av Imre2001
Feil skriving

[Gaea]

Tidligere frarådet man trening ved blant annet Duchenne muskeldystrofi, da man trodde det gjorde mer skade. Det vi vet nå er at tilpasset fysisk aktivitet kan være gunstig og et langt bedre alternativ enn inaktivitet. Balansetrening og bevegelighetstreninger fine treningsformer ved Duchenne.  Styrketrening i moderat intensitet peker i positiv retning, men det er ikke gjort tilstrekkelig forskning (enda) på hvorvidt man kan komme med generelle anbefalinger på styrketrening her, samt at det er individuelle forskjeller på hvor mye styrketrening som tåles. Jeg regner med at du er klar over at Duchenne påvirker etterhvert hjertefunksjonen, slik at det er lurt å gjøre trening etterhvert i samråd med kardiolog. 

Heldigvis har den senere tiden blitt utviklet medisiner som bevare muskelfunksjonen lengre, samt medisiner for styrke hjertefunksjonen når den etterhvert blir svakere.

Du har vært heldig med tanke på at du har såpass sein utvikling av Duchenne, fordi jeg har jobbet med barn i 3-års alderen som allerede er svært påvirket av Duchenne. "Er litt hell i uhell", man ville jo helst vært foruten sykdommer.

Helt OK å levere tilbake hjelpemidler man ikke føler at man får bruk for, da får noen som trenger dem bruk for de. Det er du selv som kjenner best hvor skoen trykker. Om du skulle se behovet seinere i livet for aktivitetshjelpemidler eller hjelpemidler som avhjelpe i studie/jobbsammenheng/hjemme kan du kontakte ergoterapeut eller fysioterapeut, regner med at du har en slik kontaktperson der i bydelen eller kommunen du tilhører? (mulig du får en ny terapeut nå som du har fylt 18) 

Jeg anbefaler å ta regelmessig influensavaksine og vaksine mot lungebetennelse, da du er i risikogruppe og kan bli mer alvorlig syk enn andre hvis du først blir syk, og hvis du bruker kortison i tillegg vil dette dempe immunforsvaret, noe som gjør det ekstra utsatt. Ved bakterielle infeksjoner har man noe lavere terskel for bruk av antibiotika når man har Duchenne. 

Jeg vet ikke om noen andre her forumet har Duchenne, men hvis tilfelle håper jeg de gir en lyd ifra seg her i denne tråden. Det finnes litt over 100 gutter/menn med Duchenne i Norge per dag. Skjønner behovet for erfaringsutveksling, spesielt med noen "i samme sko". En ting er hva helsepersonell vet og kan anbefale, en annen ting er å sitte i situasjonen selv, og kjenne på hva som funker og ikke funker. 

Kjenner du til Frambu? Og hvis ja, hva er dine erfaringer med dem? 

Endret 29. januar 2020 av GiaMahan

[Biff1]

Imre2001 skrev (1 time siden):

Har hatt en enormt god styrke i legga og har slitt veldig mye med å gå når jeg var liten, men Rikshospitalet har ikke sett nødvendighet med å ta meg på flere sjekker de er helt overveldet av at jeg har greid meg som jeg har gjort og ja har vært utrolig heldig med at jeg har friske celler som gjør en del positivt med meg.

Hei, håper du finner noen her som kan gi deg gode svar! Det virker som du har solid livskvalitet.
Er det beckers du har, siden du skriver friske celler? Hvis ikke hadde det vært interessant å vite siden du viser så god fremgang.

[Imre2001]

Er duchen muskeldystrofi som er min diagnose er ingen som har skjønt noe hvorfor det sksl gå så bra med meg forhold til andre, har vært på forskjellige plasser med folk som hadde duchen alle satt i rullestol mens jeg var den ene som sto. Men skal ta med meg det med cardio i treninga mi. Takk for tips

[Imre2001]

GiaMahan skrev (8 timer siden):

Tidligere frarådet man trening ved blant annet Duchenne muskeldystrofi, da man trodde det gjorde mer skade. Det vi vet nå er at tilpasset fysisk aktivitet kan være gunstig og et langt bedre alternativ enn inaktivitet. Balansetrening og bevegelighetstreninger fine treningsformer ved Duchenne.  Styrketrening i moderat intensitet peker i positiv retning, men det er ikke gjort tilstrekkelig forskning (enda) på hvorvidt man kan komme med generelle anbefalinger på styrketrening her, samt at det er individuelle forskjeller på hvor mye styrketrening som tåles. Jeg regner med at du er klar over at Duchenne påvirker etterhvert hjertefunksjonen, slik at det er lurt å gjøre trening etterhvert i samråd med kardiolog. 

Heldigvis har den senere tiden blitt utviklet medisiner som bevare muskelfunksjonen lengre, samt medisiner for styrke hjertefunksjonen når den etterhvert blir svakere.

Du har vært heldig med tanke på at du har såpass sein utvikling av Duchenne, fordi jeg har jobbet med barn i 3-års alderen som allerede er svært påvirket av Duchenne. "Er litt hell i uhell", man ville jo helst vært foruten sykdommer.

Helt OK å levere tilbake hjelpemidler man ikke føler at man får bruk for, da får noen som trenger dem bruk for de. Det er du selv som kjenner best hvor skoen trykker. Om du skulle se behovet seinere i livet for aktivitetshjelpemidler eller hjelpemidler som avhjelpe i studie/jobbsammenheng/hjemme kan du kontakte ergoterapeut eller fysioterapeut, regner med at du har en slik kontaktperson der i bydelen eller kommunen du tilhører? (mulig du får en ny terapeut nå som du har fylt 18) 

Jeg anbefaler å ta regelmessig influensavaksine og vaksine mot lungebetennelse, da du er i risikogruppe og kan bli mer alvorlig syk enn andre hvis du først blir syk, og hvis du bruker kortison i tillegg vil dette dempe immunforsvaret, noe som gjør det ekstra utsatt. Ved bakterielle infeksjoner har man noe lavere terskel for bruk av antibiotika når man har Duchenne. 

Jeg vet ikke om noen andre her forumet har Duchenne, men hvis tilfelle håper jeg de gir en lyd ifra seg her i denne tråden. Det finnes litt over 100 gutter/menn med Duchenne i Norge per dag. Skjønner behovet for erfaringsutveksling, spesielt med noen "i samme sko". En ting er hva helsepersonell vet og kan anbefale, en annen ting er å sitte i situasjonen selv, og kjenne på hva som funker og ikke funker. 

Kjenner du til Frambu? Og hvis ja, hva er dine erfaringer med dem? 

Ja jeg var innom frambu en gang på opplegg der, det var der jeg var som jeg sto og andre satt, så ble mer slik at jeg måtte sette meg i rullestol fordi det kunne være ganske dårlig av meg å vise til at jeg kan stå over de andre. Men var ganske fint opplegg som var lagt opp der og veldig fornøyd med å kunne se hvordan de som kun har dårlige celler har det og hvor heldig jeg har vært

 

Endret 29. januar 2020 av Imre2001

[Imre2001]

Men en ting til vil det si at de tingene som står om sykdommen vil være akkurat slik med meg?

[Gaea]

Imre2001 skrev (4 timer siden):

Men en ting til vil det si at de tingene som står om sykdommen vil være akkurat slik med meg?

Hva tenker du på? Tenker du for eksempel om det som står på nettet om diagnosen? 

Endret 29. januar 2020 av GiaMahan

[Imre2001]

Ja tenkte på det

 

[Biff1]

 

Imre2001 skrev (6 timer siden):

Men en ting til vil det si at de tingene som står om sykdommen vil være akkurat slik med meg?

Nei.

Det er flott å lese og sette seg inn i sin egen sykdom, da kan man ofte stille gode spørsmål til ekspertene som jobber med dette hver dag. Det som står på nettet kan være utdatert informasjon. I Norge som andre land er det tett oppfølging av muskeldystrofier, og spesielt med den sykdommen her hvor det har vært store forbedringer i livskvalitet når man blir voksen.

Det kan godt være du finner mye god informasjon på forumet, men du har rett til og krav på god informasjon fra eksperterne og det er her du skal henvende deg. Sånn at du ikke får feil forhåpninger.

Det er veldig mange sykdommer som slår ut forskjellig hos folk og det som vises av informasjon på alle sykdommer er snittet av varighet, livslengde, symptomer, livskvalitet osv. At man skiller seg ut kan være like mye flaks og uflaks som det kan være at man trener eller spiser sunt.

[Gaea]

Ja og nei vil jeg si. 

Som Szeth sier, noe på nettet kan være utdatert informasjon. I tillegg kan personer med samme diagnose generelt sett ha noe ulikt forløp, for eksempel i hvor raskt sykdommen utvikler seg og ved en del diagnoser finnes det ulike varianter som gir noe ulik prognose. 

Det er visse ting man kan forvente om Duchenne, men samtidig forskes på, og utvikles medisiner og behandlingsmetoder for å bremse ned på forløpet, øke livslengden (som har økt betraktelig) og for å forbedre livskvaliteteten. Heldigvis! 

[Imre2001]

Takk for mange gode svar